• Wednesday July 17,2019

Kategori - genomforskning


Brug af dine 23andMe data i Plink

Brug af dine 23andMe data i Plink

Med den seneste pris på $ 99 for 23andMe har mange af mine venner købt kit (endelig!). 23andMes fortolkningsresultater er ret rige nu, men der mangler stadig ting. Der er masser af tredjepartsværktøjer, du kan bruge, men jeg ved, at nogle mennesker måske vil lave deres egen dataanalyse. Der er mange måder du kan gå om dette på, men jeg vil gerne lægge nogle indlæg på DIY genomisk dataanalyse for at gøre lærekurven lidt mindre stejl og få folk til at starte. Motivation t

Pathan parahistory

Pathan parahistory

Mughal kejser Akbar I strange paralleller henviste Victor Lieberman til "Turkicized Pathans." Meget termen har gnavet på mig. For at få en vis fornemmelse af konteksten skitserede Lieberman virkningen af ​​den islamiske civilisation på den indiske civilisation. Nogle gange var denne "virkning" meget bogstavelig. De ar

På fylogenetisk instrumentalisme

På fylogenetisk instrumentalisme

ADMIXTURE og STRUCTURE tests er ikke formelle blandingstest. Ja! Faktisk gentages dette spørgsmål i "open science" -samfundet igen og igen , fordi folk rutinemæssigt bliver forvirrede (vores publikum består ikke af befolkningsgenetikere og fylogenetikere stort set). Så sommetider er det nødvendigt at lægge det ud i detaljer som i posten ovenfor. Nøgle

Virkningen af ​​genetisk afprøvning

Virkningen af ​​genetisk afprøvning

Holdninger til DNA-anestetests: DNA-anestesprøveindustrien er mere end et årti gammel, men detaljer om det forbliver et mysterium: Der er ingen pålidelige, empiriske data om antallet af kunder, deres motivation og holdninger til dato, antallet af tilgængelige produkter og deres egenskaber, eller industrien told og standard praksis, der er opstået i mangel af specifikke statslige bestemmelser. Her

Personlig genomics: mere end sjov og spil

Personlig genomics: mere end sjov og spil

Min nuværende interesse for personlig genomics lige nu er ren rekreation. Jeg forventer ikke meget brugervenlighed ud af det, fordi mange sammenhænge mellem gener (SNP'er osv.) Og træk / sygdomme er ret svage. Men der er nogle undtagelser. For nylig blev jeg midlertidigt pålagt en receptpligtig medicin, og jeg ønskede at tjekke, om jeg var en hurtig eller langsom metabolizer. Det

WDIST, Plink, men hurtigere?

WDIST, Plink, men hurtigere?

Langtids læsere ved, at jeg bruger meget tid med Plink, udviklet af Shaun Purcell. Når det er sagt, selv med de beskedne datasæt jeg spiller med jeg har brug for at gøre brug af at skrive shell scripts til at udføre forskellige Plink manipulationer serielt og lade dem løbe natten over. Nå, måske ikke mere. Her er

Hvorfor varierer vi stadig?

Hvorfor varierer vi stadig?

Jeg bemærker, at i sidste sommer spurgte Karl Smith "Hvorfor er der korte mennesker?" Hans logik er ret godt, bortset fra at fitnessvariationen synes at være meget stærkere hos mænd end kvinder (der er nogle beviser, jeg har set det kortere kvinder kan være mere frugtbare, selvom det er afbalanceret af, at større kvinder synes at være i stand til at klare sig bedre). Under

Genet (maskinen) og vi

Genet (maskinen) og vi

Over på IEEE Spectrum har Eliza Strickland et langt stykke, The Gene Machine og Me, der rapporterer om hendes erfaring med exome sekventering (dette refererer til ~ 1 procent af genomet eller 30 milliarder basepar, som er kodende). At være IEEE Spectrum, der er meget fokus på genomisk teknologi, men jeg formoder, at dette vil have lige så stor interesse 10-20 år ned i køen, da forbrændingsmotorer omkring 1900 er til os. Det v

Genomet er en struktur, ikke kun en abstraktion

Genomet er en struktur, ikke kun en abstraktion

Her er en hurtig opfølgning på undersøgelsen, som påstod at illustrere manglerne i genomisk risiko forudsigelse og modtog stor mediedækning: Neil Risch, ph.d., en førende ekspert inden for statistisk genetik og direktøren for UCSF Institut for Human Genetics, er enig i en stor konklusion, der fremlægges af studieforfatterne, Times reporteren og andre eksperter citeret i mediedækning: genomiske undersøgelser er mere værdifulde for deres potentiale til at føre til en bedre forståelse af sygdomme globalt end for deres prædiktive kraft for enhver individuel patient. Denne positi

Hvorfor ikke frigive data til fylogenetiske papirer?

Hvorfor ikke frigive data til fylogenetiske papirer?

I sidste måned bemærkede jeg, at et papir om spekulative påstande om den fylogenetiske oprindelse af australske aboriginer var hæmmet i sin konklusionsevne af det faktum, at forfatterne ikke frigiver dataene til offentligheden (mere præcist, jævnaldrende). Der er sandsynligvis politiske grunde til dette med hensyn til australske aboriginale datasæt, så jeg forbyder dem ikke dette (Nå, i det mindste for meget. Jeg ant

Brug af dine 23andMe data: udforskning med MDS

Brug af dine 23andMe data: udforskning med MDS

Bemærk : Læs venligst den tidligere indlæg om dette emne, hvis du ikke har det. Ovenstående billede er fra 23andMe. Det er fra en funktion, som synes at have været marginaliseret lidt med deres forfædresammensætning. Dybest set udstråler det 23andMe kunder på en visualisering af genetisk variation fra HGDP datasættet. Dette er

Deleterious træk som en bivirkning af tilpasning

Deleterious træk som en bivirkning af tilpasning

The Pith: Evolution er en sjusket kunstner. Ved den kreative energifokus kan tilpasningen skelnes med præcision, men i det genetiske landskabs marginer kan skræmmende fænomen udbryde på grund af uopmærksomheden. Med andre ord er der ofte ulemper til tilpasning. For et par uger siden gennemgik jeg et papir, der tyder på, at Crohns sygdom kan være en bivirkning ved et selektivt feje. Selve

2007-sammenbruddet i genom-sekventering koster

2007-sammenbruddet i genom-sekventering koster

Dr. Daniel MacArthur foreslår: Nu ønsker vi ikke, at alle arbejder i genomics for at begynde at bruge det samme blå-på-grå lysbillede til at illustrere den forestående datapocalypse; så jeg opfordrer folk til at downloade de rå data (advarsel: Excel-fil) og lave deres egne smukke billeder. Mine enkle forsøg er nedenfor. Få de r

Genomics fremtiden er næsten nu

Genomics fremtiden er næsten nu

Stephen Hsu om udviklingen ved Beijing Genomics Institute: Jeg blev gulvet i dag, da direktøren for BGI fortalte mig, at de snart ville nå en sekvenseringshastighed på 1000 (menneskelige) genomer pr. Dag (så er 10-55 til 10 ^ 6 genomer i året ret i horisonten). Ifølge ham kan de være rentable til en pris på $ 5k pr. Genom!

Г-tzi, det døde hav ruller gennem genomics?

Г-tzi, det døde hav ruller gennem genomics?

Dienekes peger på, at Ewen Callaway har snavs på, hvad der foregår med Г-tzi: For at få et bedre greb om hans afgang og sygdomsfordeling, satte Albert Zink, leder af Institut for Mumier og Iceman i Bolzano, og hans team sekvenser Gonzales 3 milliarder basepar kernegenomet fra et skæfte af hofteben. Dere

Jared Diamond var rigtig!

Jared Diamond var rigtig!

I det mindste om nogle ting. I pistoler, tyre og stål hævdede han, at breddeforskydning af landbrugsværktøj var meget lettere end langsgående diffusion. Dette synes rigtigt, men en ting, som Diamond ikke understregede nok i eftertanke, formoder jeg, at demografisk diffusion og erstatning kan følge et lignende mønster. Jeg e

Mere mangfoldighed i Personal Genome Project

Mere mangfoldighed i Personal Genome Project

Søger mangfoldighed (især familier): Fordi PGP'en selvstændigt rekrutterer, har vi ikke et meget afbalanceret sæt deltagere. "Selvstændig rekruttering" betyder, at alle deltagere har tilmeldt sig vores projekt gennem mund til mund, at finde vores hjemmeside og til at registrere online. For

Teknologi og genetik i det 21. århundrede

Teknologi og genetik i det 21. århundrede

Jeg antager, at der vil være flere historier som dette i det næste år, Gene Machine: Maskinen, der kan ændre dit liv, er en kompakt enhed, kun 24 inches bred, 20 inches dyb og 21 inches høj. På et blik kan du fejre det til en Playskool-legetøj - eller endnu bedre, Apple II-computeren, der udløste en revolution. Faktis

Klimaanpassninger & syd europæere er delafrikanske

Klimaanpassninger & syd europæere er delafrikanske

Ingen tid til at blogge dem nu. Jeg kommer til det. Men jeg vil virkelig gerne pege på to papirer af interesse for PLoS Genetics (alle de gode ting lander på fredag!). Tilpasninger til klima-medierede selektive tryk hos mennesker: Mennesker beboer et bemærkelsesværdigt varieret udvalg af miljøer, og tilpasning gennem naturlig udvælgelse har sandsynligvis spillet en central rolle i evnen til at overleve og trives i ekstreme klimaer. I mo

Virkelig fine kornede genetiske kort over Europa

Virkelig fine kornede genetiske kort over Europa

For få år siden begyndte du at se toppen af ​​studier, der stort set tog flere hundrede individer (eller tusinder) fra en række steder og derefter udtrængte de to største komponenter af genetisk variation fra hundredtusindvis af varianter. Klyngerne, der faldt ud af de genetiske data, hvor hvert punkt var en persons position, blev transponeret på et geografisk kort. Tallet t